Friday, May 24, 2013

Mastectomia dupla em Angelina: o que saber sobre o Gene 'Defeituoso' - revista People

O anúncio não fez manchetes em todo o mundo só será solicitado perguntas de se outras mulheres precisam se preocupar se eles também carregam o gene mutado.

1. O que é BRCA1 e BRCA 2?São genes que todo mundo tem. Mas aqueles que têm uma cópia ruim ou mutação estão em risco aumentado de desenvolver cancro da mama e ovário.

2. Como a terra comum é?Menos de 1 por cento das pessoas nos EUA tem um destes genes mutantes, mas a prevalência é maior entre os judeus Ashkenazi e entre aqueles com uma história pessoal ou familiar de mama ou câncer de ovário. Ainda assim, apenas 5 por cento dos casos de câncer de mama diagnosticados nos EUA anualmente 220.000 estão relacionados com os genes defeituosos.

3. Quais são as chances de herdar o gene mutado?Se um dos pais tem a mutação genética, há uma chance de 50-50 de conseguir uma cópia ruim do gene. "Sua mãe e o pai assuntos secundários," diz Dr. Susan Domchek, diretor do centro de pesquisa Basser na Universidade da Pensilvânia.

4. Quais são as chances de desenvolver a mama ou câncer de ovário, se você tem um dos genes mutantes?"Eles são significativamente mais elevados do que a população em geral,"diz o Dr. Mehra Golshan, diretor de serviços cirúrgicos de mama no Hospital Brigham e das mulheres, em Boston.

Entre 60% a 85% de desenvolver câncer de mama e entre 20% a 50% de desenvolver câncer de ovário. "É por isso que é importante considerar a genética teste se você tem uma história familiar," diz o Dr. Golshan.

5. O que você pode fazer sobre isso se você é um portador?Mais mulheres estão optando por submeter-se a mastectomies preventivas, assim como Jolie. As mulheres também podem optar para acompanhar de perto para sinais de câncer ou pré-cancerosas bandeiras vermelhas, passando por mais freqüentes mamografias e ressonâncias magnéticas.

Para aqueles preocupados com o desenvolvimento de câncer de ovário, há menos opções."É recomendável que os portadores de mutação BRCA1/2 tem seus ovários e as trompas de Falópio removidas por 40 anos de idade, como triagem para câncer de ovário não é eficaz," diz o Dr. Domchek.

Outros sugerem que ser feito após a criança tendo, mesmo que ele pode provocar a menopausa precoce. Jolie, que também revelou que ela tem uma chance de 50% de desenvolver câncer de ovário, optou por se submeter à cirurgia para remover seus ovários posteriormente e provavelmente passará por um procedimento minimamente invasivo ou laparoscópico, que oferece uma rápida recuperação.

6. Quem deve ser testado?Se você tem uma história pessoal ou familiar de câncer de mama sob a idade de 50; câncer de ovário em qualquer idade; câncer de mama em ambas as mamas; câncer de mama masculino; vários casos de câncer de mama, dentro de uma família; ou câncer de mama com Ashkenazi ascendência judaica, o aconselhamento genético é recomendado para determinar se o teste genético é apropriado. "A melhor defesa é conversar com seu médico e desenvolver um plano de ação," diz o Dr. Domchek.

7. Que envolve o teste? E seguro cobri-lo?É um teste de saliva ou sangue simples, mas pode custar mais de US $3.000 para a análise genética. Seguro normalmente cobre para aqueles considerados de alto risco, mas alguns planos de seguro, incluindo Medicaid em alguns Estados, não.

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